DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Como os adelantamos hace unos días hoy es el día de las enfermedades raras. El principal objetivo de este día es crear conciencia entre la población y responsables políticos sobre enfermedades raras y sus repercusiones en la vida de los pacientes y familiares, así como las necesidades especiales que pueden generar.

Este año FEDER ha vuelto a preparar una serie de actos que os volvemos rápidamente a recordar, ya que algunas no se terminan hoy:

• El 13 de marzo de 2016 se organizará la VII Carrera por la Esperanza, toda la información de la carrera que tendrá lugar en Madrid: http://www.carreraporlaesperanza.org/madrid/
• Declaración del día mundial de las enfermedades raras, apoya con tu firma en: https://diamundial.enfermedades-raras.org/firma-la-declaracion-oficial-del-dia-mundial/
• Creando redes de esperanza, con una  una fotografía con el signo de RED, súbela a través de S website para que se enmarque en la Red de Esperanza y compártela en las Redes Sociales con el hastag #SOMOSFEDER

Otras campañas de apoyo han surgido de forma independiente a FEDER, cómo la siguiente campaña de recogida de firmas en la plataforma Change.org que iniciaba el padre de un niño afectado de esclerosis tuberosa y poliquitosis renal infantil, ambas enfermedades raras. Pide a los poderes públicos que no olviden a estos pacientes y que reciban una atención integral. Os dejamos la petición a continuación: 

Ministerio de Sanidad: que una enfermedad sea rara no quiere decir que deba ser olvidada

https://www.change.org/p/ministerio-de-sanidad-que-una-enfermedad-sea-rara-no-quiere-decir-que-deba-ser-olvidada-cedominombre?utm_source=action_alert&utm_medium=email&utm_campaign=528041&alert_id=GnnLCnHBmq_1mClyhWm12IOxuF%2BgP%2FwBjS7G1cuY884YVg%2FxYsUlx0Wiab8WaTAgOR3d%2B3vURg%2B

Son muchas las asociaciones, pacientes y familiares que hoy salen a la calle a aportar su granito de arena a estas campañas. Gracias a todas ellas. 

Entradas relacionadas:

• Día mundial de las enfermedades raras campaña FEDER.

DESCIFRADO EL MAPA GENÉTICO MÁS COMPLETO DE LA ESCLEROSIS SISTÉMICA

Científicos de la Universidad de Granada, mediante un estudio dirigido por Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina Lopez-Neyra ,CSIC y liderado por Lara Bossini Castillo (Wellcome-Trust Sanger Institute , Hinxton, Cambridge), han conseguido descifrar el mapa genético más completo logrado hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia.

La esclerosis sistémica, enfermedad autoinmune de gravedad considerable, afecta sobretodo a mujeres de edad media. El objetivo del ataque del sistema inmune en esta enfermedad es el tejido conectivo ( tejido de sostén del cuerpo cuya función como su propio nombre indica es sostener y cohesionar a otros tejidos dentro de los órganos, así como protegerlos y aislarlos) provocando fibrosis generalizada (dicho de forma coloquial, cicatrices) que constituye el principal síntoma de la patología.

Es una enfermedad compleja en cuya etiología se combinan factores ambientales, que se desconocen en la actualidad y predisposición genética, que es lo que se trata de esclarecer en este estudio. Pese a ser una enfermedad de baja prevalencia (1 por cada 10000), este grupo de investigadores ha logrado reunir a más de 5000 paciente que han sido comparados con más de 8000 personas no afectadas, gracias al trabajo conjunto de hospitales Europeos, entre ellos españoles y Norteamericanos. Mediante un análisis bioinformático con un nuevo dispositivo, el “Inmuno Chip” , diseñado para explorar en profundidad las regiones de los genes (porción del material genético que codifica la información sobre una función del cuerpo) implicados en enfermedades del sistema inmune. Mediante esta técnica se han podido identificar 3 nuevos genes implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica. Además ha permitido determinar posibles asociaciones genéticas con los subtipos de la enfermedad, sobretodo en los subtipos más agresivo, como puede ser la afectación pulmonar. Esto quiere decir que determinadas secuencias genéticas se asocian a un incremento del riesgo de aparición de determinadas manifestaciones de la enfermedad, como es el caso de una variantes genética del gen CD266, que incrementa el riesgo de padecer fibrosis pulmonar .

Esta investigación abre la puerta a la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados, así como posibilitar en un futuro un diagnóstico más precoz y mecanismos de prevención de esta enfermedad.

PARA REFLEXIONAR: ¿PREJUICIOS? NO, GRACIAS

Un compañero quiere compartir esta historia con todos nosotros:

Un joven de 24 años se asomo por la ventana del tren y gritó...
"¡Papá, mira los árboles, nos siguen, van muy rápido!" su papá se quedó mirándolo con ternura y sonrió. Una pareja de jóvenes sentada cerca vieron al joven de 24 años y pensaron para si mismos: Es muy mayor para una actitud tan infantil, debe tener un trastorno mental. De repente el joven exclamó otra vez: “¡ Papá, mira las nubes están corriendo con nosotros." La pareja no pudo resistirse y preguntaron al señor mayor: “ ¿Por qué no lleva a su hijo a un buen médico, como un psiquiatra?” El anciano sonrió y dijo: “ Eso acabo de hacer. Venimos de un médico, pero no un psiquiatra; estamos llegando del hospital. Mi hijo era ciego de nacimiento. Acaba de conseguir ver hoy por primera vez, su comportamiento puede parecer estúpido para ustedes, pero es más que un milagro para mí.” La joven pareja simplemente se sentó allí, perdidos por las palabras, con una mezcla de lágrimas y vergüenza en sus ojos...
Cada persona tiene una historia; no juzgues a las personas tan rápidamente ni hagas conclusiones acerca de sus asuntos privados; no sabes de donde vienen o lo que tienen que afrontar.
La verdad detrás de su historia podría sorprenderte. Se humilde con los demás, incluso si tienes una vida perfecta. Debemos seguir trabajando para el bien de todos.
Esta historia me ha inspirado y la he compartido contigo para inspirarte a ti también. Espero que tu también compartas esta historia con otros.

Gracias Miguel.

NEUMOMADRID EDITA UN BLOG PARA PACIENTES Y PROFESIONALES

La sociedad científica madrileña de Neumología y Cirugía torácica, NeumoMadrid  ha comenzado a escribir un blog al que anima tanto a pacientes como profesionales sanitarios a seguir. A través de este medio digital quieren acercarse a la población y proporcionar información sobre las enfermedades respiratorias, ya sean las más frecuentes y conocidas como las más raras. Quieren darlas a conocer, dar consejos de prevención, enseñar a convivir con ellas y a mejorar la calidad de vida en los enfermos. Mediante este blog consideran que llegarán de una forma más inmediata a la sociedad aportando información fiable y dando una mayor difusión de estas enfermedades.

Dirección del blog: https://neumomadrid.wordpress.com/

Fuente: 

http://www.redaccionmedica.com/autonomias/madrid/neumomadrid-abre-nuevos-canales-en-rrss-para-pacientes-y-profesionales-94415

NUEVA GUÍA DE ORIENTACIÓN PARA LA VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS

La Comunidad de Madrid ha editado la tercera versión ampliada de su Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras.  Su realización ha sido posible al trabajo coordinado entre pacientes y profesionales de salud a través de un grupo de expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y profesionales de los Centros Base de la Comunidad de Madrid.

Con su realización se quiere evitar que la escasa frecuencia de las 27 enfermedades que recoge no suponga un problema a la hora de acceder a las prestaciones sociales derivadas del reconocimiento de discapacidad.

En su tercera edición, la Guía incorpora ocho nuevas enfermedades (Acondroplasia, Angioedema Hereditario, Artrogriposis Múltiple Congénita, Fibrosis Quística, Narcolepsia, Síndrome 5p-, Síndrome de Coffin-Lowry y Síndrome de Rubinstein-Taybi) que se suman a los diecinueve que aparecían en versiones anteriores (Anemia de Fanconi, Defectos Congénitos de la Glicosilación, Distonía, Distrofia Muscular de Duchenne, Epidermólisis Bullosa, Esclerodermia, Esclerosis Tuberosa, Extrofia Vesical, Fiebre Mediterránea Familiar, Hemofilia, Hipertensión Pulmonar, Linfangioleiomiomatosis, Osteogénesis Imperfecta, Quistes de Tarlov, Síndrome de Angelman, Síndrome de Guilles de la Tourette, Síndrome de Rett, Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Williams).

Fuentes:

http://diariodealcala.es/actualidad/sociedad/item/21556-nueva-gu%C3%ADa-de-la-discapacidad-y-de-las-enfermedades-raras

http://medicosypacientes.com/articulo/se-edita-la-tercera-edicion-de-la-guia-de-discapacidad-y-enfermedades-raras

http://www.enfermedades-raras.org/

JORNADAS SOBRE LUPUS EN TARRAGONA

La Asociación Catalana de Lupus organiza el próximo día 12 de Marzo unas Jornadas de conferencias sobre lupus en el salón de actos del Hospital Santa Tecla de Tarragona. 
El programa está todavía por determinar.

Para asistir pueden inscribirse en xarxa@xarxatecla.cat.

Cartel del evento:

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS CAMPAÑA FEDER

Como cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra junto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización  en el Día Mundial de las enfermedades raras, celebrado el 29 de Febrero dicha fecha se escogió en 2008 por ser "un día raro" .

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías raras y los problemas por los que atraviesan los pacientes y familiares debida a la falta de información, recursos e investigación destinados a estas enfermedades.

Para este año se han preparado varios actos cuya información está en la página oficial de la campaña: https://diamundial.enfermedades-raras.org/. 

Dejamos algunas a continuación:

• El 13 de marzo de 2016 se organizará la VII Carrera por la Esperanza, toda la información de la carrera que tendrá lugar en Madrid: http://www.carreraporlaesperanza.org/madrid/
• Declaración del día mundial de las enfermedades raras, apoya con tu firma en: https://diamundial.enfermedades-raras.org/firma-la-declaracion-oficial-del-dia-mundial/
• Creando redes de esperanza, con una  una fotografía con el signo de RED, súbela a través de S website para que se enmarque en la Red de Esperanza y compártela en las Redes Sociales con el hastag #SOMOSFEDER

Vídeo oficial del Día de las enfermedades raras 2016: 

Cartel oficial de la campaña: 

XV CONGRESO NACIONAL DE LUPUS - OVIEDO 2016

Mañana 20 de Febrero de 2016 empieza el plazo de inscripción al XV CONGRESO NACIONAL DE LUPUS que este año tendrá lugar en Oviedo los días 13 y 14 de Mayo, organizado este año por FELUPUS y Asociación de Lúpicos de Asturias (ALAS). 

Cómo todos sabéis es un evento anual organizado por FELUPUS y la asociación de la ciudad en la que tiene lugar. Es un acontecimiento dirigido a pacientes, familiares o cualquiera al que le interese el tema, siendo la asistencia gratuita (aunque por razones organizativas es necesario rellenar una inscripción). La organización facilita información sobre los desplazamientos y alojamientos y ofrece descuentos en los mismo. Tendrá lugar en Auditorio Príncipe Felipe cuyas instalaciones están adaptadas y se contará con traducción al lenguaje de signos. 

Desde de aquí queremos animaros a asistir, creemos que puede ser una experiencia muy enriquecedora e instructiva, Es una oportunidad de obtener información fidedigna, compartir nuestras experiencias, resolver nuestras dudas y aprender sobre la enfermedad.

Os dejamos a continuación el enlace donde encontrarán toda  la información necesaria para asistir e inscribirse: http://www.felupus.org/congresos/ovie16/index.php

En este otro enlace podréis acceder al programa: http://www.felupus.org/congresos/ovie16/programa.php

NOS VEMOS ALLÍ :D

Fuente: http://www.felupus.org/congresos/ovie16/index.php

EL DÍA CERO: CORTO SOBRE LUPUS

Cortometraje que tiene como objetivo sensibilizar socialmente sobre la enfermedad del Lupus Eritematoso Sistémico y las enfermedades autoinmunes en general, dirigido por Christian Guiriguet y escrito por Helena Mas. Protagonizado por Carla Pérez (Marina, diagnótica de lupus) y Miquel Sitjar (marido de Marina), El proyecto ha tenido una buena acogida habiéndo sido seleccionado en varios festivales de cine.

En la realización de este proyecto han colaborado varias asociaciones de lupus como son la FELUPUS, Asociación Catalana de lupus, Asociación de lúpicos de asturias y AMELYA.

Enlaces del blog relacionados:
http://asociacionlupusgranada.blogspot.com.es/2014/02/el-espanyol-apoya-la-lucha-contra-el.html
Fuentes:
https://www.youtube.com/watch?v=Wa1IvdQEXQ0&feature=youtu.be
https://www.facebook.com/eldiacero/?fref=ts

MOMENTOS PARA COMPARTIR: CELEBRA LA VIDA

Una compañera quiere compartir este mensaje y esta canción con todos vosotros.

"Porque la vida merece la pena vivirla, porque no estamos solos, porque unidos en "manada" podemos superar nuestros miedos y sentirnos libres, CELEBRA LA VIDA QUERID@ AMIG@!!!"

Gracias Mabel