La esclerosis sistémica, enfermedad autoinmune de gravedad considerable, afecta sobretodo a mujeres de edad media. El objetivo del ataque del sistema inmune en esta enfermedad es el tejido conectivo ( tejido de sostén del cuerpo cuya función como su propio nombre indica es sostener y cohesionar a otros tejidos dentro de los órganos, así como protegerlos y aislarlos) provocando fibrosis generalizada (dicho de forma coloquial, cicatrices) que constituye el principal síntoma de la patología.
Es una enfermedad compleja en cuya etiología se combinan factores ambientales, que se desconocen en la actualidad y predisposición genética, que es lo que se trata de esclarecer en este estudio. Pese a ser una enfermedad de baja prevalencia (1 por cada 10000), este grupo de investigadores ha logrado reunir a más de 5000 paciente que han sido comparados con más de 8000 personas no afectadas, gracias al trabajo conjunto de hospitales Europeos, entre ellos españoles y Norteamericanos. Mediante un análisis bioinformático con un nuevo dispositivo, el “Inmuno Chip” , diseñado para explorar en profundidad las regiones de los genes (porción del material genético que codifica la información sobre una función del cuerpo) implicados en enfermedades del sistema inmune. Mediante esta técnica se han podido identificar 3 nuevos genes implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica. Además ha permitido determinar posibles asociaciones genéticas con los subtipos de la enfermedad, sobretodo en los subtipos más agresivo, como puede ser la afectación pulmonar. Esto quiere decir que determinadas secuencias genéticas se asocian a un incremento del riesgo de aparición de determinadas manifestaciones de la enfermedad, como es el caso de una variantes genética del gen CD266, que incrementa el riesgo de padecer fibrosis pulmonar .
Esta investigación abre la puerta a la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados, así como posibilitar en un futuro un diagnóstico más precoz y mecanismos de prevención de esta enfermedad.
